Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm quan trọng giúp phát hiện các bệnh lý nguy hiểm ảnh hưởng đến trí tuệ, tinh thần và sự phát triển thể chất của bé yêu. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là một bước không thể nào thiếu đảm bảo bé yêu được phát triển khỏe mạnh và bình thường.
1. Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là thực hiện xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về di truyền, nội tiết, rối loạn chuyển hóa… Những bệnh lý này, nếu không được phát hiện và điều trị sớm, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất, tâm thần cũng như chất lượng cuộc sống sau này của trẻ.
► Việt Nam đã thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh 3 bệnh lý có tỷ lệ cao ở các nước Châu Á:
- Thiếu men G6PD
- Suy giáp bẩm sinh
- Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
► 2 bệnh có thể xảy ra ở trẻ:
- Phenylketone niệu
- Nhiễm Galactose máu
2. Lợi ích của việc khám sàng lọc sơ sinh?
Đa số nhiều bệnh không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn trẻ sơ sinh nên rất khó phát hiện và chẩn đoán về bệnh lý.
Khi đã có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm chi tiết thì có thể đã muộn. Đặc biệt đối với những bệnh lý liên quan đến các chức năng của hệ thần kinh trung ương.
Nếu bệnh lý được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh thì khả năng phục hồi, phát triển bình thường rất cao.
Do đó sàng lọc trẻ sơ sinh ngay từ đầu là rất quan trọng, giúp phát hiện kịp thời các bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa, nội tiết và các bệnh lý di truyền, tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Từ đó, bác sĩ sẽ có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển về thần kinh, thể chất, đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại nguy hiểm đối với sức khỏe của bé yêu. Từ đó, bác sĩ sẽ có hướng và giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiếu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ.
Ngoài ra Bố mẹ còn có thể đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp, giúp đánh giá được sức nghe của trẻ cũng như phát hiện khả năng tổn thương ở tai giữa. Nếu kết quả không đạt sau lần đo thứ 2 (cách lần thứ nhất từ 10 - 30 ngày), bác sĩ sẽ lên phương án khắc phục ngay lập tức.
3. Thời gian và cách thực hiện sàng lọc sơ sinh?
- Trẻ sau sinh từ 48 - 120 tiếng sẽ được lấy 2-3 giọt máu ở gót chân để xét nghiệm.
- Kết quả sẽ có trong vòng 7 ngày sau.
- Trường hợp kết quả bất thường, cha mẹ trẻ sẽ được mời tư vấn.
4. Sàng lọc sơ sinh - phát hiện 5 căn bệnh nguy hiểm cho con.
Bước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này sẽ giúp bố mẹ biết được bé có mắc phải 5 căn bệnh nguy hiểm này không: thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine (Phenylketonuria).
4.1 Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp của trẻ không sản xuất hoặc sản xuất không đủ lượng nội tiết cần thiết cho cơ thể.
Phát hiện sớm và can thiệp sớm, nhất là trong 02 tuần đầu sau sinh, có thể giúp trẻ tránh được những bất thường trong phát triển thể chất và trí thông minh.
4.2 Thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền và liên quan đến nhiễm sắc thể X. Khi thiếu G6PD, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa trong thức ăn hoặc thuốc, gây ra tình trạng tán huyết dẫn đến vàng da, thiếu máu.
SLSS sẽ giúp phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh. Từ đó, gia đình sẽ được tư vấn để tránh các loại thực phẩm hay thuốc có thể gây tình trạng tán huyết cho trẻ.
4.3 Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý do rối loạn hoạt động của tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh.
Tình trạng này có thể dẫn đến tử vong trong một số trường hợp nặng, gây hiện tượng “nam hóa” ở bé gái và dậy thì sớm sau này. Phát hiện sớm sẽ giúp việc điều trị có hiệu quả hơn và ít ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của trẻ.
4.4 Phenylketone
Phenylketone niệu là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 12, bệnh gây ra do thiếu men Phenylalanine Hydroxylase (PAH). Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất, trí tuệ và thần kinh.
4.5 Nhiễm Galactose
Nhiễm Galactose máu là bệnh rối loạn di truyền chuyển hóa đường đơn Galactose, tích tụ Galactose nồng độ cao trong máu. Bệnh gây tiêu chảy, nôn mửa, co giật, hạ đường huyết, tổn thương tế bào gan. Sàng lọc sớm giúp kiểm soát lượng Lactose, Galactose trong thực đơn của trẻ, tránh các biến chứng có thể gây tử vong.
Hãy để Bệnh viện đa khoa Phương Chi được đồng hành sàng lọc sơ sinh cùng chăm sóc sức khỏe cho bé yêu. Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn chi tiết hơn: Hotline: (0274) 381 55.81 – (0274) 381 55.82 (Trong giờ hành chính).
